Conheça mais sobre a Síndrome de Dravet, uma forma rara de epilepsia de início na infância.
A síndrome de Dravet é uma forma de epilepsia caracterizada por convulsões recorrentes e comprometimento do neurodesenvolvimento que tem início na infância. Trata-se de uma doença rara, de causa genética, que afeta entre 1 a cada 15 mil e 1 a cada 40 mil pessoas no mundo.
Conheça a seguir a causa genética, os sinais e sintomas da doença, o tratamento disponível e a importância do diagnóstico para esses pacientes.
Causa genética
Em aproximadamente 90% dos pacientes com síndrome de Dravet é identificada uma alteração no gene SCN1A, sendo que na maior parte dos casos trata-se de uma mutação “de novo”, ou seja, não é encontrada nos pais do paciente. A doença tem padrão de herança autossômica dominante e penetrância incompleta.
O gene SCN1A codifica a subunidade alfa de canais de sódio sensíveis à voltagem, que estão presentes em neurônios e não funcionam corretamente quando estão alterados.
Há diversas desordens epiléticas associadas ao gene SCN1A, que variam em um grande espectro de fenótipos e gravidades: desde convulsões febris simples e epilepsia generalizada com convulsões febris plus nos quadros mais leves, até quadros mais severos, como a síndrome de Dravet e epilepsias intratáveis da infância com convulsões tônico-clônicas generalizadas. Em geral, pela expressividade variável, é difícil predizer a gravidade da desordem com base na mutação detectada.
Casos atípicos da síndrome de Dravet podem estar associadas a mutações em outros genes, como SCN1B, GABRG2 e HCN1.
Sinais e sintomas
A manifestação clínica da síndrome de Dravet tem início antes dos 15 meses de vida, em geral antes de 12 meses. Inicialmente manifesta-se como convulsões focais ou generalizadas, prolongadas (duram mais do que 5 minutos), que envolvem metade do corpo e podem ser seguidas por convulsões que acometem a outra metade do corpo, mas depois dos 12 meses de idade podem ocorrer outros tipos de convulsões.
Muitas vezes a primeira convulsão ocorre quando a criança apresenta febre e depois pode ocorrer sem febre ou sem qualquer gatilho conhecido. Em geral, a convulsão ocorre quando a criança está doente ou com febre, mas também pode ser desencadeada pela elevação da temperatura corporal devido ao calor ou banho quente, por alterações de padrões luminosos (convulsão fotossensível) ou estresse emocional.
O desenvolvimento neuropsicomotor é comprometido ainda na infância, causando mudanças no equilíbrio, coordenação, marcha (como marcha agachada) e declínio cognitivo, que varia de leve a severo. Outros sinais e sintomas comuns em pacientes com síndrome de Dravet são ansiedade, traços de personalidade obsessivos e transtorno do espectro autista.
O diagnóstico é baseado em critérios clínicos e pode ser confirmado por exames genéticos, como o Painel de Epilepsias da Mendelics.
Tratamento
O diagnóstico é essencial para evitar o uso de bloqueadores de canais de sódio, medicamentos que costumam ser usados para o tratamento de epilepsias, pois podem piorar o quadro de pacientes com síndrome de Dravet. Além disso, o diagnóstico auxilia na definição de uma conduta terapêutica eficaz no controle de convulsões, como o uso de estiripentol, a fenfluramina e o canabidiol.
Alguns medicamentos com canabidiol e tetrahidrocanabinol já foram aprovados pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária para uso no Brasil, mas o acesso gratuito através do Sistema Único de Saúde (SUS) ainda não está disponível em todo país.
A Assembleia Legislativa de São Paulo (Alesp) já publicou a lei para garantir o acesso a medicamentos com canabidiol e tetrahidrocanabinol pelo SUS na rede estadual de saúde para tratar doenças cujo uso de canabinoides seja indicado. Há projetos de lei em análise em Assembleias Legislativas e na Câmara dos Deputados com a mesma finalidade.
Pacientes com síndrome de Dravet ainda são beneficiados com terapia ocupacional, física e de linguagem, além de dieta cetogênica. Qualquer tratamento deve ser recomendado e acompanhado por um médico.
Painel de Epilepsias Mendelics
O Painel de Epilepsias da Mendelics realiza o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes associados a quadros que têm epilepsia como o principal sintoma, notadamente encefalopatias epilépticas e epilepsias de difícil controle medicamentoso, incluindo síndrome de Dravet, lipofuscinoses ceróides, esclerose tuberosa, hiperglicinemia não cetótica e diversas outras doenças.
Todo exame genético de diagnóstico precisa de pedido médico para ser realizado.
Em caso de dúvida sobre a síndrome de Dravet ou sobre os exames Mendelics, deixe um comentário no post ou entre em contato com a nossa equipe pelo site ou pelo telefone (11) 5096-6001.
Revisão
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| O que é síndrome de Dravet?
A Síndrome de Dravet é uma forma rara de epilepsia caracterizada por convulsões recorrentes e comprometimento do neurodesenvolvimento, que afeta entre 1 a cada 15 mil e 1 a cada 40 mil pessoas no mundo.
Qual a relação entre síndrome de Dravet e autismo?
É comum pacientes com síndrome de Dravet apresentarem transtorno do espectro autista.
Quais as causas da síndrome de Dravet?
A maioria dos casos de síndrome de Dravet é causada por alterações no gene SCN1A. A doença tem padrão de herança autossômica dominante e penetrância incompleta.
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Referências
